Em agosto de 2014, um desafio viral tomou conta da Internet. Estou falando do muito popular “Desafio do Balde de Gelo da ALS”. Esperava-se que cada pessoa nomeada derrubasse um balde de água gelada com cubos de gelo sobre a cabeça e / ou doasse para caridade (as regras variavam – essa é apenas a essência). Esta tendência viral tinha o único propósito de conscientizar e financiar a Esclerose Lateral Amiotrófica, comumente conhecida como ELA.
ELA (Esclerose Lateral Amiotrófica)
A esclerose lateral amiotrófica, também chamada de doença de Lou Gehrig, é uma doença neurológica progressiva, ou seja, uma doença relacionada ao sistema nervoso, que se agrava com o tempo. Nesta doença, os neurônios motores do indivíduo afetado começam a morrer. Os neurônios motores são responsáveis por transmitir sinais entre o cérebro, a medula espinhal e nossos músculos estriados ou voluntários.
Os humanos têm 3 tipos de músculos – voluntários / estriados, involuntários / lisos e cardíacos. Os músculos estriados estão completamente sob nosso controle, como os músculos de nossas mãos, pernas, rosto, etc. Músculos lisos ou involuntários são aqueles que não estão sob nosso controle, como os do estômago ou do intestino. Finalmente, os músculos cardíacos não estão no nosso controle e só são encontrados no coração.
Tipos de músculos – esquelético (voluntário), liso (involuntário) e cardíaco (involuntário)
Quando nossos neurônios motores morrem, no caso da ELA, esses músculos não podem ser usados. Eles começam a encolher e degenerar e perdem sua funcionalidade. Eventualmente, o corpo é incapaz de controlar ou mesmo iniciar qualquer forma de ação voluntária.
Causa do ALS
Os cientistas identificaram que as mutações no gene SOD1 estão relacionadas com o aparecimento de ALS. Este gene codifica a produção de uma enzima chamada superóxido dismutase. Esta enzima está presente em todas as nossas células e é muito importante. Isso impede que uma espécie de oxigênio, chamada de radicais superóxido, destrua as células.
Outro gene associado ao ALS é o gene C9orf72. Isso codifica uma proteína encontrada em nossos neurônios. Diz-se que desempenha um papel fundamental no envio e recebimento de sinais entre os neurônios.
Mutações em ambos os genes foram associadas à ELA.
Sintomas de ELA
Os sintomas iniciais da ELA geralmente não são detectados, devido à sua natureza comum. Estes envolvem a rigidez dos músculos, músculos fracos, espasmos, cãibras, dificuldade em respirar, fala arrastada, etc. Sendo uma doença progressiva, estes sintomas pioram com o tempo.
Diferença entre um neurônio normal e afetado e o músculo correspondente
Dependendo de quais neurônios motores são afetados pela primeira vez, os efeitos podem ser sentidos em várias partes do corpo. Na ALS compensada nos membros, os sintomas são sentidos primeiro nas mãos ou nas pernas. Apresenta-se sob a forma de estranheza durante a corrida e a caminhada, ou dificuldade em ações como abotoar uma camisa ou escrever. Na ELA bulbar-offset, os efeitos são sentidos primeiro no sistema respiratório, manifestando-se como dificuldade em respirar, engolir, etc.
Os sintomas eventualmente pioram e se espalham para outras partes do corpo, levando à paralisia quando os músculos atrofiam. O indivíduo afetado enfrenta problemas ao mastigar e engolir, dificultando a ingestão e aumentando o risco de asfixia. A maioria dos pacientes acaba morrendo devido à insuficiência respiratória.
Isso pode parecer um pouco surpreendente, já que a doença afeta músculos estendidos ou voluntários, ao passo que a respiração é supostamente uma ação involuntária. Nós não precisamos estar conscientes para respirar. No entanto, se você pensar sobre isso, também temos a capacidade de prender a respiração à vontade. Isso mostra claramente que, embora os músculos do diafragma sejam involuntários, eles são uma exceção, pois também podem ser controlados voluntariamente. Portanto, eles também são afetados pela ALS.
A expectativa média de vida das pessoas com ELA é de 2 a 4 anos. Alguns tipos podem permitir que a pessoa viva por cerca de 10 anos, mas raramente mais. Os dois casos raros são os de Jason Becker e Stephen Hawking. Jason Becker foi um guitarrista quando diagnosticado com a doença. Ele agora compõe música através de um computador, tendo perdido a habilidade de tocar guitarra. Stephen Hawking tinha 21 anos quando foi diagnosticado com a doença e recebeu mais 2 anos para viver. No entanto, ele sobreviveu por mais 55 anos com o transtorno. Esses dois exemplos, no entanto, são casos extremamente raros.
Jason Becker (Crédito da foto: Sleaze Roxx)
Diagnóstico e Tratamento da ELA
Não há teste específico que possa ser usado para diagnosticar o ALS. Os médicos geralmente diagnosticam isso eliminando todas as outras possíveis razões. Para este fim, vários testes como ressonância magnética (MRI) e eletromiografia (EMG) são realizados para ajudar a eliminar a possibilidade de outras doenças que podem causar sintomas semelhantes. O médico deve ter cuidado durante este diagnóstico, pois diferentes sintomas da ELA podem ser causados por várias doenças ou infecções.
Não há tratamento ou cura para ELA, mas existem maneiras de aliviar os sintomas e facilitar a vida dos pacientes. Infelizmente, estes não diminuem a taxa de progressão da doença.
Pacientes que enfrentam problemas de fala, como silenciamento, podem optar pela terapia da fala. Isso pode ser especialmente útil nos estágios posteriores para manter a comunicação pelo maior tempo possível. A fisioterapia também é altamente recomendada para pacientes com ELA e outras doenças do neurônio motor. Ajuda a manter a função muscular pelo maior tempo possível.
Sintomas de ELA
Nos estágios posteriores da doença, ou mesmo nos estágios iniciais da ELA bulbar, é necessária a ajuda respiratória. Ventiladores são um benefício nesses tempos. Estes podem ajudar inflando e esvaziando os pulmões da pessoa, assim atraindo e expelindo o ar.
Certos medicamentos foram aprovados pelo FDA e podem ajudar a retardar o progresso da doença. Estes são o riluzole e o edavarone. Medicamentos também são prescritos que ajudam no alívio da dor, rigidez muscular, cólicas, etc.
ALS pode não ser muito comum, mas é certamente uma doença dolorosa. O paciente retém suas habilidades cognitivas e, portanto, está ciente de seu estado de degradação rápida. Devido a isso, eles podem ficar deprimidos. Algumas pessoas também mostram sinais de demência em conjunto com a doença. No entanto, ainda não foi estabelecida nenhuma ligação entre ELA e demência. É importante que essas pessoas mantenham seus espíritos, no entanto, e que seus entes queridos forneçam apoio e afeição ao longo desta difícil doença.
Referências: